Menkes Sendromu Nedir?

Menkes Sendromu Nedir?

Menkes sendromu, vücuttaki bakır düzeylerini etkileyen bir hastalıktır. Seyrek kıllarla karakterizedir; kilo alma ve beklenen oranda büyüme (başarısızlık); ve sinir sisteminin bozulması. Ek belirtiler ve semptomlar zayıf kas tonusu (hipotoni), yüzdeki sarkma, nöbetler, gelişimsel gecikme ve zihinsel sakatlıktır. Menkes sendromlu çocuklar genellikle bebeklik döneminde semptomlar geliştirmeye başlarlar ve genellikle 3 yaşını geçmezler. Bakır ile yapılan erken tedavi, bazı etkilenen bireylerde prognozu geliştirebilir. Nadir durumlarda, belirtiler çocuklukta daha sonra başlar.

Oksipital horn sendromu (bazen X'e bağlı cutis laksa olarak adlandırılır), erken çocukluktan başlayarak başlayan daha az şiddetli bir Menkes sendromudur. Kafatasının tabanında (oksipital kemik), iri saçta ve gevşek deri ve eklemlerde bir kemikte kama şeklinde kalsiyum birikimleri ile karakterizedir.

Hiç yorum yok